Tropezar con frecuencia, sentir inestabilidad al caminar o tener dificultad para abrocharse una camisa o atarse los cordones de los zapatos pueden parecer gestos inofensivos. Sin embargo, estas señales podrían corresponder a la Ataxia de Friedreich (AF), una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria que afecta el sistema nervioso y los músculos, provocando la pérdida progresiva de habilidades motoras, autonomía y un mayor riesgo de complicaciones cardíacas.
Aunque puede manifestarse en cualquier etapa de la vida, los primeros síntomas suelen aparecer en la niñez y la adolescencia, entre los 8 y los 16 años. Debido a sus características, los pacientes tienen una expectativa de vida promedio de 37 años, y la mayoría requerirá silla de ruedas dentro de los 10 a 15 años posteriores a los primeros signos de la enfermedad, confirmada mediante estudio genético.
"La Ataxia de Friedreich afecta sistemas esenciales para nuestro organismo, siendo fundamental fortalecer el diagnóstico temprano y el seguimiento neurológico de los pacientes para controlar la progresión, resguardar su autonomía y marcar una diferencia entre la posibilidad de caminar o depender de una silla de ruedas, hablar con claridad o perder esa capacidad de comunicación", explica Susana Goncalves, directora médica de Biogen.
¿Cuándo preocuparse?
La AF es considerada la enfermedad poco frecuente más común en el mundo. A nivel global, se estima que 1 de cada 50 mil personas la padece, lo que equivaldría a 380 pacientes en Chile. Sin embargo, solo existen 30 casos registrados en el país, una diferencia que podría explicarse por el subdiagnóstico o la confusión con otras patologías, especialmente cuando los síntomas se manifiestan a temprana edad y se atribuyen erróneamente a la etapa de crecimiento.
Entre las señales de alerta se encuentran la inestabilidad al caminar, la pérdida de coordinación muscular, espasmos incontrolables, problemas del habla, de visión y audición, ausencia de reflejos en las extremidades inferiores y debilidad. En etapas más avanzadas puede presentarse dificultad para tragar, pie cavo, escoliosis, manifestaciones endocrinas y problemas cardíacos, como miocardiopatía, arritmia e insuficiencia cardíaca.
"Es usual que los pacientes con esta enfermedad experimenten caídas, desequilibrio, o dificultad para realizar tareas cotidianas como abrocharse una camisa, atarse los cordones de los zapatos, utilizar llaves para abrir una puerta, o sostener los cubiertos. Pistas importantes por las que se aconseja consultar con un especialista, aún más considerando que una confirmación diagnóstica podría ocurrir hasta 7 años después de las primeras señales", comenta Goncalves.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de la Ataxia de Friedreich se realiza mediante una prueba genética, con el apoyo de exámenes físicos que evidencien problemas de equilibrio y ausencia de reflejos, entre otros. La detección temprana y el acceso a tratamientos ya disponibles en Chile son claves para enfrentar el avance de la enfermedad, ya que la evidencia científica ha demostrado que, dependiendo del inicio del tratamiento, es posible reducir hasta en un 55% la progresión de la patología.
La especialista también destaca el impacto emocional que esta condición genera en pacientes y familias. "La ansiedad y la depresión se presentan con frecuencia en estos casos, ya que se trata de una condición neurodegenerativa que con los años causará la pérdida progresiva de ciertas funciones, afectando el desarrollo de distintas actividades, desde comer a trabajar", señala Goncalves, quien recomienda orientarse hacia tratamientos con enfoque integral, que incluyan apoyo psicológico.
Como parte de una campaña de concientización, Biogen habilitó el sitio web www.hablemosdeataxia.cl, que incluye un test gratuito y orientativo para identificar si algún síntoma podría estar relacionado con esta enfermedad.